目的 探讨肝细胞癌（hepatocellular carcimona，HCC）患者外周血浆和肿瘤组织中FHIT、RASSFIA基因甲基化及其临床意义。方法应用甲基化特异性PCR（MSP）检测36例HCC患者血浆及其相应癌组织中FHIT、RASSFlA基因启动子甲基化状态，分析其与相关临床参数的关系。结果癌组织和外周血浆中FHIT基因的甲基化率分别为75％（27／36）和52．8％（19／36），二者相关系数为r=0．482（P=0．003）；RASSFIA基因的甲基化率为83．3％（30／36）和61．1％（22／36），二者相关系数为r=0．561（P=0．0004）。两种基因的甲基化率与患者临床参数之间无统计学相关性。以甲胎蛋白（AFP）≥400μg／L为阳性，本组病例AFP阳性率为44．4％；以AFP≥20μg／L为阳性，本组病例阳性率为69．4％。在全部患者中，血浆FHIT和RASSFlA基因甲基化联合检出率为72．2％。在AFP〈400μg／L患者的血浆中，两基因甲基化联合检出率为80％（16／20）；在AFP〈20μg／L患者的血浆中，两基因甲基化联合检出率为54．5％（6／11）。结论HCC患者血浆和肿瘤组织中两基因甲基化率有良好的一致性。癌组织和血浆中基因甲基化改变与各临床参数无相关性。血浆基因甲基化联合检测诊断HCC敏感性优于AFP。