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目的建立一种临床可行的高准确性的快速诊断Down综合征的方法。方法应用PCR-SSLP技术,选择21号染色体上6个具有高度多态性的STR位点,对10个Down综合征家系个体进行基因的检测、分析。结果110例Down综合征患者的基因诊断结果与染色体检查结果一致;2分析10例Down综合征患者的共计60个STR位点的电泳结果,出现3条密度定量之比为1:1:1的DNA带的占30%,出现2条密度定量之比为2:1的DNA条带的占51.7%;结论本研究选用的21号染色体上的6个STR位点具有高度的多态性,应用PCR-SSLP技术检测这6个STR位点的基因状况诊断,准确性达100%。而且该方法操作简便、快速,具有极好的临床应用价值。