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目的
探讨结直肠癌中错配修复蛋白缺陷(dMMR)与NTRK基因融合的相关性。
方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院病理科2015—2019年诊断为结直肠癌的组织蜡块830例,分别运用免疫组织化学和荧光原位杂交(FISH)检测830例甲醛固定石蜡包埋(FFPE)肿瘤组织中错配修复蛋白表达情况以及NTRK1/2/3基因断裂情况。比较dMMR型和错配修复蛋白无缺陷(pMMR)结直肠癌中NTRK1/2/3基因融合的发生率,进一步运用FFPE样本进行RNA Seq二代测序检测,分析融合伴侣和融合方式。
结果830例原发性结直肠癌FFPE样本均成功进行免疫组织化学和FISH检测。dMMR病例82例(9.88%),pMMR病例748例(90.12%)。其中MLH1蛋白缺失比例为9.04%(75/830),PMS2蛋白缺失比例为9.04%(75/830),MSH2蛋白缺失比例为2.53%(21/830),MSH6蛋白缺失比例为4.10%(34/830),MLH1和PMS2共缺失比例为8.67%(72/830),MSH2和MSH6共缺失比例为2.17%(18/830)。伴有dMMR肿瘤与pMMR肿瘤相比较,在发生部位、组织学分型、分化程度、美国癌症联合会(AJCC)分期、N分期及NTRK基因融合的发生频率上差异有统计学意义(P