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目的:通过回顾性分析研究错配修复(Mismatch Repair, MMR)功能缺陷的散发性结直肠癌的临床病理特征及预后情况。方法:收集并选取2009年5月-2011年5月于上海交通大学医学院附属新华医院结直肠外科行手术治疗并经病理证实为结直肠癌的临床病理资料。所有入组病例均采用免疫组化法检测错配修复蛋白hMLH1、hMSH2在肿瘤组织的表达,术后密切随访患者生存情况。根据错配修复蛋白表达结果及临床病理资料分为3组:1)MMR功能缺陷的散发性结直肠癌组,2)MMR功能正常的散发性结直肠癌组,3)遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC)组。采用X2检验、均数±标准差、t检验和Kaplan-Meier法分析等对所得数据进行统计分析,结果以P<0.05具有显著统计学意义。结果:1.与MMR正常的散发性结直肠癌相比,MMR缺陷的散发性结直肠癌在肿瘤发病部位、肿瘤恶性程度上有显著差异(P<0.05);而在平均发病年龄、肿瘤分期、淋巴结转移、性别构成比、术后3年生存情况上无统计学差异(P>0.05)。2.与HNPCC相比,MMR缺陷的散发性结直肠癌在平均发病年龄、淋巴结转移上有显著性差异(P<0.05);而在肿瘤发病部位、肿瘤分期、肿瘤恶性程度、性别构成比、术后3年生存情况上无统计学差异(P>0.05)。结论:1. MMR缺陷可见于部分散发性结直肠癌,以hMLH1突变为常见形式。2. MMR缺陷的散发性结直肠癌在平均发病年龄、肿瘤发病部位、肿瘤恶性程度和淋巴结转移上具有独特的临床病理特征。深入研究有助于结直肠癌的临床病理分型与预后分析。3. MMR缺陷的散发性结直肠癌的3年生存率介于MMR功能正常的散发性结直肠癌和HNPCC之间,本研究尚未发现3者有显著统计学差异。