MTHFR基因多态性在高同型半胱氨酸血症患者中的分布特点

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目的了解高同型半胱氨酸血症患者中MTHFR基因多态性的分布特点。方法筛选本院住院患者中高同型半胱氨酸血症患者213例,同时检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的C677T位点及血清叶酸及维生素B12水平,根据相关基因酶活性分为高代谢(CC)、中等代谢(CT)、低代谢(TT)。结果 (1)高同型半胱氨酸血症患者中CC发生率为24.4%、CT发生率为30.1%、TT发生率为45.5%;(2)高同型半胱氨酸血症患者中叶酸水平降低发生率为12.2%、维生素B12水平降低发生率为8.4%、二者同时水平降低发生率为7.0%。结论高同型半胱氨酸血症患者中低代谢发生率高,同时多合并叶酸和/或维生素B12水平降低。
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