煤工尘肺ATM基因表达分析及功能性单核苷酸多态性位点筛选

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目的

对煤工尘肺(CWP)的毛细血管扩张性共济失调症突变基因(ATM)的基因表达量及其功能性单核苷酸多态性(SNP)位点的基因型进行分析,探讨CWP发生发展与ATM的关联。

方法

于2020年10月,收集贵阳市公共卫生救治中心职业病科2019年1月至2020年9月职业健康体检或就诊的264名研究对象的相关信息。选择无职业危害因素接触史者作为健康对照组,共67人;具有10年以上煤尘接触史且肺部有小阴影但达不到诊断标准的煤矿工人为接尘对照组,共66人;具有同样煤尘接触史且已确诊的壹期CWP患者为煤工尘肺壹期组,共131人。采用逆转录-聚合酶链反应对各组ATM表达量进行检测。通过质谱仪对ATM rs189037、rs1801516进行基因分型。

结果

各组间ATM表达量差异有统计学意义(P

其他文献
1例53岁男性患者因2型糖尿病给予门冬胰岛素30注射液12U皮下注射、2次/d,阿卡波糖50mg口服、3次/d,用药13个月,但血糖控制不佳。口服葡萄糖耐量试验示空腹,餐后1、2和3h血糖分别为8.84、17.94、21.22和18.51mmol/L;血胰岛素为109.5mU/L;C肽为0.52nmol/L;胰岛素自身抗体>175U/ml。考虑为外源性胰岛素抗体综合征。停用门冬胰岛素30注射液,改为口服二甲双胍、吡格列酮、阿卡波糖和格列美脲。13d后患者空腹血糖降至7.6mmol/L。随访1年间,患者3次
1例55岁男性直肠腺癌患者术后接受奥沙利铂(200mg静脉滴注、第1天) 卡培他滨(1500mg口服、2次/d,第2~15天,21d为1个周期)治疗。首次静脉滴注奥沙利铂次日,卡培他滨尚未使用时,患者出现乏力、恶心、下肢肌肉酸痛、肌无力和浓茶色尿。实验室检查示肌酸激酶1453U/L,肌红蛋白>1000μg/L,尿素氮50.0mmol/L,肌酐192μmol/L,尿酸1071μmol/L,血钠123mmol/L,血磷4.36mmol/L,碳酸氢根5.0mmol/L;血气分析示pH7.3,二氧化碳分压19mm
1例69岁女性患者因左肺腺癌术后复发采用免疫治疗,予信迪利单抗200mg静脉滴注,1次/21d。患者无糖尿病史,治疗前血糖正常。首次静脉滴注信迪利单抗3d后,患者感口干和乏力,10d后症状加重,伴恶心,实验室检查示随机血糖27.0mmol/L,给予降糖治疗。静脉滴注信迪利单抗第29天,口服葡萄糖耐量试验示空腹、餐后1、2和3h血糖水平均高于参考值上限,C肽和胰岛素均低于参考值下限,尿常规示酮体(±),葡萄糖( ),考虑为信迪利单抗导致的自身免疫性糖尿病。降糖方案经多次调整,最终确定为重组人胰岛素注射
1例60岁男性患者因支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病急性发作和肝功能异常给予溴己新、甲泼尼龙、多索茶碱、布地奈德、特布他林、异丙托溴铵和多烯磷脂酰胆碱,病情好转。治疗第4天,因餐后血糖明显升高停用甲泼尼龙,给予沙格列汀5mg口服、1次/d。患者首次服用沙格列汀后未见异常,第2次口服该药后约5min出现意识丧失、牙关紧闭、全身紫绀等过敏性休克症状,指脉氧饱和度0.54。考虑可能为沙格列汀所致。立即给予肾上腺素0.5mg皮下注射,但患者血氧饱和度进行性下降。患者病情进行性加重,予以心肺复苏术、气管插管接球囊辅助通
2例患者(例1女,59岁;例2女,67岁)分别因中轴型脊柱关节炎和类风湿关节炎应用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白(rhTNFR:Fc)治疗。例1接受rhTNFR:Fc50mg皮下注射、1次/周。治疗3次后双侧上臂出现粟粒大小红色丘疹,伴瘙痒,自行停用rhTNFR:Fc后皮疹减轻;2周后再次使用rhTNFR:Fc,双侧上臂红色丘疹复现并加重,肩背部出现粟粒大小红色丘疹,左踝部出现水肿性红斑,考虑为rhTNFR:Fc所致药疹,停用该药,给予抗过敏治疗10d后皮疹减轻,1月后皮疹消退。例2接受rhTN
1例38岁女性,因双侧输卵管梗阻继发不孕行体外受精胚胎移植助孕治疗。胚胎植入后7d,患者出现严重恶心、呕吐伴眩晕。血人绒毛膜促性腺激素检测阳性,诊断为生化妊娠,早孕反应。给予对症治疗,眩晕症状未改善且逐渐加重。于孕3 2周给予苯海拉明20mg肌内注射,治疗后患者症状缓解。孕24周超声检查诊断为双胎妊娠,2个胎儿唇裂,不除外腭裂可能。孕28周复查确诊后行引产术,2个胎儿均为严重唇腭裂,无其他外观畸形。考虑双胎唇腭裂畸形可能与孕期苯海拉明暴露有关。
1例75岁女性患者因甲状腺恶性肿瘤行甲状腺全切除术 颈部淋巴结清扫术,术后为补充甲状腺激素,给予左甲状腺素钠片100μg鼻饲、1次/d。用药第5天患者出现发热,体温最高39.0℃;停用左甲状腺素钠片,次日体温下降至36.2℃;再次鼻饲左甲状腺素钠片或口服其他厂家生产的左甲状腺素钠片,用药后均出现发热,停药后体温均恢复正常。考虑患者的发热为左甲状腺素钠片所致药物热。
期刊
目的探讨细胞焦亡在瓦斯爆炸致大鼠急性肺损伤(ALI)中的作用及意义。方法于2018年2月,选取SPF级雄性SD大鼠126只,按体重随机分为空白对照组(18只)和实验组(距起爆点40m、80m、120m、160m、200m和240m,每组18只)。实验组在巷道内进行瓦斯爆炸,构建ALI模型;对照组不实施瓦斯爆炸,其他条件与实验组一致。爆炸后24h测定各组大鼠呼吸频率(f)、潮气量(TV)、每分通气量(MV)和气道狭窄指数(Penh)等呼吸功能指标;麻醉后每组处死大鼠5只,采用苏木精-伊红(HE)染色观察肺组
目的探讨铅暴露对小鼠神经行为、肠道菌群群落结构的影响及其相关关系。方法于2019年8月,将64只4周龄C57BL/6小鼠随机分为对照组,低、中、高铅暴露组,每组16只。实验期间自由摄食饮水,低、中、高铅暴露组分别在饮用水中加入20、100和500mg/l醋酸铅,对照组添加同量的醋酸钠。暴露10周后,Morris水迷宫检测小鼠学习记忆能力,随后处死取样,采用ICP-MS检测血铅和脑铅含量,ELISA法检测血清中白介素-1β(IL-1β)水平,16SrRNA测序检测粪便中肠道菌群改变,使用Pearson相关系