论文部分内容阅读
患者 女,19岁,未婚.因继发闭经3年就诊.患者系第2胎,足月顺产,表型正常,智力良好.患者月经初潮16岁,量少,月经仅来过1次,已闭经3年.其父母非近亲婚配,母孕期无有害物质接触史.查体:身高160 cm,体重45 kg,营养中等.无蹼颈及肘外翻,躯干及四肢无畸形.第2性征发育差,乳房略隆起,无腋毛,阴毛呈女性分布,略少,外阴发育欠佳。
46,XX,t(11;17)(q23;q21)伴继发闭经一例
【摘 要】
：
患者 女,19岁,未婚.因继发闭经3年就诊.患者系第2胎,足月顺产,表型正常,智力良好.患者月经初潮16岁,量少,月经仅来过1次,已闭经3年.其父母非近亲婚配,母孕期无有害物质接触史.查体:身高160 cm,体重45 kg,营养中等.无蹼颈及肘外翻,躯干及四肢无畸形.第2性征发育差,乳房略隆起,无腋毛,阴毛呈女性分布,略少,外阴发育欠佳。
【机 构】
：
355000福建省福安市,福建医科大学附属闽东医院检验科,355000福建省福安市,福建医科大学附属闽东医院检验科,355000福建省福安市,福建医科大学附属闽东医院检验科
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2012年29期
其他文献
孕妇 29岁,孕2胎0产.26岁首次妊娠,孕早期顺利,否认有放射性、有害物质等接触史,因妊娠27周感觉阵发性腹痛,前往我院就诊.彩色多普勒超声检测发现,单胎,胎心160次/分,胎儿双顶径为75 mm,头围250 mm,腹围226 mm,股骨33 mm,肱骨35 mm,胫腓骨均为32 mm,胎盘厚度28mm。
期刊
目的 对6个少汗性外胚层发育不全(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)家系进行ED1基因突变分析,为其提供遗传咨询和产前诊断.方法 采用聚合酶链反应和DNA直接测序对6个家系的先证者及其成员ED1基因的8个外显子进行序列分析.结果 6个家系患者中均检出了ED1基因突变,分别为R153C、A349T、G299S、A349T、X392Q和第9外显子缺失突变,其中
目的 序列分析及确定1个HLA新等位基因.方法 应用基于Luminex平台的聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction- sequence specific oligonucleotide probes,PCR-SSOP)基因分型方法、PCR产物测序和基因克隆测序方法,通过软件分析该基因序列及与最相近等位基因的序列差异.结果 PCR-SSOP结果显示
先证者(Ⅲ5) 男,10岁.双侧手中央纵裂,中指缺如兼第3掌骨缺如.同时伴发环指和小指部分合并等多发畸形,左手尤为严重,抓握功能几乎丧失(图1a).双侧足表现似裂手,近侧分裂至跗骨,并伴跗骨异常、跖骨缺如、趾畸形而拇趾和小趾存在,双足发病,形成"龙虾足"(图1b),右脚轻度外侧翻,跑步时尤为明显.查体:患者发育正常,智力正常,心肺及其他脏器未见异常.家系调查:经知情同意调查该家系3代,无近亲婚配。
期刊
先证者（Ⅳ13）男，17岁。因“遇冷双手无力5年”到我院就诊。5年前无明显诱因出现遇冷双手无力、僵直，表现为拿物、持筷无力，双手握紧物品后松手缓慢，活动欠灵活；伴咀嚼无力，咬紧下颌后张口缓慢；伴闭眼后睁眼费力。寒冷环境中症状持续存在，在温暖环境中（热水泡手、加厚衣服等）症状在1～2h后缓解。
期刊
目的 对1例多发性骨骺发育不良女性患者的软骨寡聚物基质蛋白(cartilage oligomeric matrix protein,COMP)基因进行突变分析,为遗传咨询和产前分子诊断提供指导.方法 采集患者血样,提取基因组DNA,用外显子序列捕获+第二代测序技术对COMP基因进行基因突变的检测并用聚合酶链反应结合Sanger法核苷酸序列测定进行突变位点验证.结果 该患者COMP基因第9外显子存在
例1 女,29岁,表型正常.结婚5年孕2次.第1次孕40多天出血过多自发流产;第2次孕5个月B超显示多发畸形前来医院就诊,孕期无不良化学药物接触史,妇科检查未见异常.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养72 h,常规制片,胰酶消化G显带分析.显微镜下分别计数30个中期分裂相,分析5个核型,患者染色体核型为46,XX,t(5;7) (5qter →5p15.1∶∶7q36→7qter;7pter
期刊
目的 探讨15q11-13拷贝数增加与智力障碍、语言发育落后及孤独症等表型的关系并探讨细胞遗传学技术与分子遗传学技术相结合进行诊断的可行性及优越性.方法 应用常规G显带染色体核型分析技术、多重连接依赖性探针扩增技术及微阵列比较基因组杂交技术对1例额外标记染色体进行遗传学分析.结果 患者核型为47,XY,+mar.多重连接依赖性探针扩增技术结果显示额外标记染色体来源于15号染色体,并存在母源性拷贝数
目的 检测Smad泛素化调节因子1(Smad ubiquitination regulatory factor 1,SMURF1)基因在肝癌细胞中的表达水平,并探讨其在肝癌中的作用机制.方法 以相应的癌旁正常组织为对照,应用实时PCR和Western免疫印迹法检测89例肝细胞癌组织中SMURF1基因mRNA和蛋白表达的水平.分析基因表达水平与临床指标之间的相关性.在转染SMURF1特异性小干扰RN
目的 了解贵州世居布依族、侗族、苗族人群甲硫氨酸合成酶基因MS A2756G、甲硫氨酸合成酶还原酶基因MSR A66G位点多态性分布特点,为进一步研究其与疾病的相关性提供依据.方法 应用TaqMan-MGB探针基因分型方法分析贵州布依族、苗族和侗族个体MS A2756G、MSR A66G位点多态性,并与不同人群进行比较.结果 布依族、侗族、苗族MS A2756G突变型G等位基因频率分别为12.0%