【摘 要】
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目的 分析一个先天性广泛眼外肌纤维化综合征 (CFEOM)家系的临床表型 ,并通过连锁分析方法来定位该家系的致病基因。方法 对家系中的所有患者进行临床检查。根据目前已知的
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目的 分析一个先天性广泛眼外肌纤维化综合征 (CFEOM)家系的临床表型 ,并通过连锁分析方法来定位该家系的致病基因。方法 对家系中的所有患者进行临床检查。根据目前已知的两种常染色体显性遗传类型的CFEOM的遗传学位点 12p11 2 q12 (FEOM1)和 16q2 4(FEOM3 )选取微卫星进行连锁分析研究。结果 家系中 4名患者具有典型的CFEOM表现。连锁分析显示 ,微卫星D12S5 9、D12S10 48、D12S164 8在所有患者中与疾病呈现共分离现象 ,其中D12S10 48最大Lod值为 1 91,而在微卫星D12S61和D12S10 90处出现重组 ,表明该家系的致病基因位于这两个微卫星之间。结论 此家系属常染色体显性遗传的CFEOM 1型 ,其致病基因定位于 12p11 2 q12的D12S61和D12S10 90之间
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