【摘 要】
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目的:通过生物信息学方法研究精神分裂症发生的核心基因及参与的信号通路。方法:在GEO数据库下载GSE17612数据集进行分析，该芯片包括28例精神分裂症患者和23名健康对照，组织为前额叶皮质。将筛选出的差异表达基因（differentially expressed genes, DEGs）输入DAVID数据库进行基因本体论（GO）分析及京都基因组百科全书（KEGG）富集分析，用Cytoscape软
【机 构】
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上海交通大学医学院附属精神卫生中心
【基金项目】
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上海市2021年度“科技创新行动计划”医学创新研究专项/西医面上项目（21Y11905700）； 上海市公共卫生优秀青年人才培养计划（GWV-10.2-YQ45）；
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目的:通过生物信息学方法研究精神分裂症发生的核心基因及参与的信号通路。方法:在GEO数据库下载GSE17612数据集进行分析，该芯片包括28例精神分裂症患者和23名健康对照，组织为前额叶皮质。将筛选出的差异表达基因（differentially expressed genes, DEGs）输入DAVID数据库进行基因本体论（GO）分析及京都基因组百科全书（KEGG）富集分析，用Cytoscape软件构建蛋白-蛋白互作分析图，用Cytohubba插件计算10个关键基因。结果:通过筛选后发现1 238个DEGs （603个上调基因及625个下调基因）。用DAVID进行GO和KEGG分析后发现免疫炎症反应及细胞因子等参与精神分裂症的发病机制。其中，肿瘤坏死因子（TNF）、成纤维细胞生长因子2（FGF2）、Ⅰ型胶原基因（COL1A1）、结缔组织生长因子（CTGF）、核心蛋白聚糖（DCN）、COL1A2、赖氨酰氧化酶（LOX）、转化生长因子β受体Ⅰ（TGFBR1）、血管内皮生长因子A（VEGFA）及弹性蛋白（ELN） 10个关键基因可作为精神分裂症的潜在生物学标记物。结论:免疫炎症反应及细胞因子等过程可能在精神分裂症病理机制中发挥重要作用。
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