【摘 要】
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[目的]精神分裂症（SCZ）是一种多基因遗传疾病。本研究利用生物信息学方法筛选出与精神分裂症病因可能有关的差异表达基因（DEGs）,并通过实时荧光定量PCR（qPCR）检测出其mRNA表达水平,试图找到某个基因为精神分裂症的易感基因及作为潜在的诊断标志物,为精神分裂症的病因学研究提供基础数据。[方法]研究一:精神分裂症差异表达基因的生物信息学筛选从国家基因组表达综合数据库（GEO）下载公开数据,利
【基金项目】
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云南省高层次卫生技术人才（项目编号:D-2018048）；
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[目的]精神分裂症（SCZ）是一种多基因遗传疾病。本研究利用生物信息学方法筛选出与精神分裂症病因可能有关的差异表达基因（DEGs）,并通过实时荧光定量PCR（qPCR）检测出其mRNA表达水平,试图找到某个基因为精神分裂症的易感基因及作为潜在的诊断标志物,为精神分裂症的病因学研究提供基础数据。[方法]研究一:精神分裂症差异表达基因的生物信息学筛选从国家基因组表达综合数据库（GEO）下载公开数据,利用R语言的多种R软件包进行数据下载、P值校正、ID转换、筛选差异表达基因以及绘制火山图。通过在线工具维恩图得到两个基因集共同的差异表达基因。借助基因本体论（G O）解析、京都遗传学和基因组解析百科全书（KEGG）实现差异表达基因的功能注释和通路（PATHWAY）富集解析。利用Cytoscape软件系统搭建蛋白-蛋白相互作用（PPI）网络系统,并结合Cytohubba插件获取表达变化倍数最明显的基因,该基因即成为本研究中目的基因。研究二:精神分裂症差异表达基因的mRNA表达水平本研究采取病例-对照研究,所纳入的对象均来自我国云南省汉族人群,根据纳排标准收录精神分裂症组和健康对照组各49例,共98例。应用qPCR实验测定6个基因的mRNA相对表达量,并绘制两组基因间的mRNA相对表达量的柱状图以及ROC曲线,同时计算ROC曲线的曲线下面积（AUC）、最佳诊断截断值（Cutoff值）、灵敏度以及特异度。[结果]研究一:精神分裂症差异表达基因的生物信息学筛选确定有2个符合本研究筛选条件的基因集:GSE27383和GSE38484,得到813个差异表达基因,最终本研究有6个目的基因:TP53、HDAC1、UBA52、M APK8、EIF4A3、FYN,其中 MAPK8 为上调基因,TP53、HDAC1、UBA52、E IF4A3、FYN为下调基因。研究二:精神分裂症差异表达基因的mRNA表达水平（1）基因的mRNA表达水平:HDAC1、UBA52、FYN基因的mRNA表达水平在精神分裂症组与健康对照组之间的差异均具有统计学意义（均为P＜0.05）,其中HDAC1基因精神分裂症组的mRNA表达水平显著高于健康对照组（P＜0.05）、UBA52基因精神分裂症组的mRNA表达水平显著低于健康对照组（P＜0.05）、FYN基因精神分裂症组的mRNA表达水平显著低于健康对照组（P＜0.001）。（2）ROC分析结果显示:HDAC1基因AUC、Cutoff值、灵敏度、特异度分别为 0.6468、0.31、0.88、0.43;UBA52 基因 AUC、Cutoff 值、灵敏度、特异度分别为 0.6324、0.32、0.90、0.33;FYN 基因 mRNAAUC、Cutoff 值、灵敏度、特异度分别为 0.8361、0.53、0.90、0.63。[结论]（1）TP53、HDAC1、UBA52、MAPK8、EIF4A3、FYN 为本研究的目的基因:（2）HDAC1、UBA52、FYN基因的mRNA表达水平在精神分裂症组与健康对照组之间的差异均具有统计学意义（均为P＜0.05）。HDAC1、UBA52、FYN基因mRNA表达水平可能对精神分裂症的发生有影响,提示这3个基因可能是精神分裂症的易感基因,可能参与精神分裂症的病理机制。（3）FYN基因有望成为精神分裂症诊断标志物的相关基因。
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