【摘 要】
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[目的]探讨四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)负荷试验,在鉴别诊断高苯丙氨酸血症(hyper-phenylalaninemia,HPA)患儿中的应用. [方法]HPA患儿在低苯丙氨酸(曲enylalanin
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[目的]探讨四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)负荷试验,在鉴别诊断高苯丙氨酸血症(hyper-phenylalaninemia,HPA)患儿中的应用. [方法]HPA患儿在低苯丙氨酸(曲enylalanine,Phe)饮食治疗前按7.5mg/kg口服合成BH4片,分别在服前、服后2、4、6 h采滤纸(S＆S903)血样一次,阴凉处晾干,用细菌抑制法检测其Phe浓度,并观察其变化情况. [结果]共检测HPA患儿41例,其中4例6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyru-voyltet
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