t(8;9)平衡易位—家系三例携带者不同的表型效应

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在一个家系中发现姐妹3人均是平衡易位的携带者,经G带染色体核型分析,其核型为46,xx,t(8;9)(p11;q34)。先证者27岁,未婚,因原发闭经就诊。查体:身高162cm,体重55kg,心肺正常,轻度智力低下。双 In one pedigree, three sisters were found to be carriers of balanced translocations. The karyotype was 46, xx, t (8; 9) (p11; q34) by G-band karyotype analysis. 27 years old, unmarried, due to primary amenorrhea treatment. Physical examination: height 162cm, weight 55kg, normal heart and lungs, mild mental retardation. double
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