论文部分内容阅读
目的鉴定新疆哈萨克族苯丙酮尿症（PKU）F161S和EX6-96A→G双重突变基因杂合子。方法应用PCR及单链构象多态性（SSCP）分析技术结合基因序列测定方法确定突变类型。结果对患者PAH基因第3、5、6、7、11、12外显子分别进行SSCP实验筛检，在外显子5和外显子6中，均发现患者的SSCP电泳条带位置与正常对照不同，遂对患者的这两个外显子基因区域分别测序，结果显示：在外显子5中cDNA第482位发生了T→C突变，是F161S型基因突变，而外显子6则在cDNA第611位发生了A→G突变。是EX6-9