背景与目的:表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因的突变状态是非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者使用EGFR酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)的重要疗效预测指标。该研究旨在探讨突变特异性免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)法检测NSCLC标本EGFR基因突变的临床实用价值。方法:同时采用突变特异性IHC法和扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法检测290例NSCLC患者的EGFR基因突变状态,计算突变特异性IHC法检测EGFR基因突变的灵敏度、特异度、阳性预测值(positive predictive value,PPV)和阴性预测值(negative predictive value,NPV);比较ARMS法和突变特异性IHC法检测EGFR突变的一致性。结果:以ARMS法检测结果为金标准,当染色评分≥1+为阳性时,突变特异性IHC法诊断EGFR基因突变的灵敏度为72.92%,特异度为95.20%,PPV为93.75%,NPV为78.08%。突变特异性IHC法诊断不同类型EGFR基因突变的准确性相差明显:诊断19外显子缺失突变的灵敏度只有55.55%,但其特异度在99%以上;当染色评分为1+时,诊断L858R突变的灵敏度为90.27%,特异度为95.86%,当染色评分为2+或3+时,其特异度则为98.63%~100%。突变特异性IHC法与ARMS法检测结果有较好的一致性(P<0.001,Kappa值:0.612~0.864)。突变特异性IHC法能直观判断EGFR基因突变细胞丰度。结论:突变特异性IHC法是EGFR突变分子检测的有效补充。