【摘 要】
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目的分析不同类型的遗传性非溶血性非结合型胆红素血症患者的UGT1A1突变谱及一般情况、实验室指标的变化。方法回顾性分析2015年1月至2018年7月就诊的遗传性非溶血性非结合型胆红素血症患者的UGT1A1基因、人口学特点、肝脏生物化学指标。分类变量资料比较采用χ2检验；正态分布连续变量资料比较采用t检验、非正态分布的连续变量资料比较采用Mann-Whitney U检验。结果51例遗传性非溶血性非结
【机 构】
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目的分析不同类型的遗传性非溶血性非结合型胆红素血症患者的UGT1A1突变谱及一般情况、实验室指标的变化。
方法回顾性分析2015年1月至2018年7月就诊的遗传性非溶血性非结合型胆红素血症患者的UGT1A1基因、人口学特点、肝脏生物化学指标。分类变量资料比较采用χ2检验；正态分布连续变量资料比较采用t检验、非正态分布的连续变量资料比较采用Mann-Whitney U检验。
结果51例遗传性非溶血性非结合型胆红素血症的患者中，44例（86.3%）为Gilbert综合征，7例（13.7%）为Crigler-Najjar综合征II型。男女比例2.9∶1，平均年龄为（36.11±13.17）岁。共检测到6个变异类型：c.-40_-39insTA、c.-3279T > G、c.211G > A（p.G71R）、c.686C > A（p.P229Q）、c.1091C > T（p.P364L）、c.1456T > G（P.Y486D）。其中c.211G > A占58.82% (30/51），c.-40_-39insTA占27.5%（14/51），c.1456T > G占25.5%（13/51）；Crigler-NajjarⅡ组总胆红素[155.91（130～207）μmol/L]和非结合型胆红素[144.13（120.8～197）μmol/L]均较Gilbert综合征组[分别为38.25（29～52.15）μmol/L，U = 0, P < 0.01；30.00（21.7～46.75）μmol/L，U = 0，P < 0.01]高,两组外显子4 c.1091C > T、外显子5 c.1456T > G突变差异有统计学意义（P < 0.01）；c.211G > A杂合型和纯合型的年龄、总胆红素、非结合胆红素、丙氨酸氨基转移酶和天冬氨酸氨基转移酶差异均无统计学意义（P > 0.05）。
结论UGT1A1基因常见致病变异依次为c.211G > A、c.-40_-39insTA、c.1456T > G。c.211G > A突变对胆红素影响差异性较小，c.1091C > T、c.1456T > G变异对胆红素影响差异性较大。
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