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肿瘤的发生发展除了与饮食、环境等因素有关外，还与多个癌基因的激活和肿瘤抑制基因的失活有关。结直肠癌的发生发展为肿瘤分子生物学的研究提供了极好的模式。遗传性结直肠癌包括家族性腺瘤性息肉病结直肠癌及遗传性非息肉性结直肠癌，总发病率约占结直肠癌的15％左右。遗传性结直肠癌的基因定位是近年来结直肠癌分子生物学研究的重大进展，对预防、早期诊断、早期治疗及术后随访具有重大意义。本文复习近年来发现的家族性腺瘤性息肉病基因改变的一些文献，并就它与结直肠癌的关系做一综述。