【摘 要】
：
目的 :建立多重聚合酶链反应 (PCR)方法 ,对广西地区α地中海贫血 Hb H病进行基因诊断。方法 :外周血提取 DNA,应用多重 PCR、DNA测序等方法进行α地中海贫血基因型诊断。结
【机 构】
：
广西医科大学医学实验中心儿科实验室
论文部分内容阅读
目的 :建立多重聚合酶链反应 (PCR)方法 ,对广西地区α地中海贫血 Hb H病进行基因诊断。方法 :外周血提取 DNA,应用多重 PCR、DNA测序等方法进行α地中海贫血基因型诊断。结果 :2 98例 Hb H病患者检出 1 5 4例缺失型 Hb H病 (-α3.7缺失型 Hb H病 1 0 4例 ,-α4 .2 缺失型 Hb H病 5 0例 ) ;非缺失型 Hb H病 1 4 4例包括 1 38例 Hb CS- H病 ,5例 Hb QS- H病及 1例罕见的东南亚缺失型 α地中海贫血 - 1复合 α2珠蛋白基因密码子 30缺失。基因型检测结果提示缺失型 Hb H病占 5 1 .6 8% ,非缺失型 Hb H病占 4 1 .32 %。而非缺失型 Hb H病中 ,以 Hb CS- H病为主 ,占非缺失型的 95 .83%。结论 :文中所建立的单管多重 PCR方法可同时检测 4种缺失型和 2种非缺失型 α地贫基因型 ,操作简便、快速 ,结果准确
其他文献
中医药论文被国际检索机构收录和引用频率不高,除了语言达不到要求外,一个主要原因是＂思辨缺席＂。中医药学生在在寻找真相、开放思想、系统化能力和批判自信方面较弱,总体表明
利用维卡仪、水化放热速率、XRD、TG-DSC和SEM等测试手段,研究了甲酸钙(Ca(HCOO)2)对硫铝酸盐水泥凝结时间、水化历程和水化产物及微观形貌的影响。结果表明,Ca(HCOO)2可明显
对分课堂(PAD)改变了传统的教学流程,将课堂分为讲授、内化、讨论三个环节,其中占一半课堂时间的"隔堂讨论"能有效地锻炼学生的思维能力。对分课堂模式借助学案改变了传统思
目的：探讨B7-H4、骨桥蛋白OPN及P53在上皮性卵巢癌、交界性卵巢肿瘤、良性卵巢肿瘤、正常卵巢组织中的表达及临床意义,分析它们与上皮性卵巢癌的临床病理特征之间的关系,探讨
采用微波等离子体化学气相沉积法在不锈钢衬底上制备出了纳米非晶碳和碳纳米管混合薄膜,二极管结构测试表明薄膜材料具有优良的场发射性能。利用制备的薄膜材料作为阴极制作
采用注浆成型技术制备了负载活性炭的硅藻土多孔陶瓷,研究烧结温度对其孔径、孔隙率、强度和晶相的影响,并测定其细菌过滤性能。研究发现,经1000℃烧成的产品,硅藻土保持原有
本文讨论以翻译为切入点,通过常用中医语句汉译英练习,为学生过渡到学术论文写作做好准备的实践活动,并通过这种输出性技能培养,促进“说”、“读”等其他技能的发展,从而全
调查发现,农村中学教师在德育过程中存在着观念滞后与偏失、德育责任意识淡薄、德育能力欠缺以及自身品德素养有待提高等问题。原因在于其生活状况不尽如人意、"应试"取向教
聚砜酰胺是我国唯一具有自主知识产权的芳香族聚酰胺类有机耐高温材料。聚砜酰胺纤维的研制成功填补了我国在耐250℃等级合成纤维领域的空白。聚砜酰胺纤维具有优异的物理化
作者以中医脾、肾、肝三脏受损为主要病机,辨证加减,并辅助针灸及西药支持疗法,治疗本病54例,总有效率100%。