【摘 要】
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目的 分析首诊为急性缺血性脑卒中(AIS)患者的骨髓增殖性肿瘤(MPN)相关JAK2、MPL和CALR基因突变发生情况.方法 收集378例AIS患者的外周血标本和临床资料.用等位基因特异性PCR
【机 构】
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山东大学附属省立医院临床检验医学部, 济南,250021日照市人民医院门诊部;河北燕达医院 陆道培血液·肿瘤中心;山东大学附属省立医院神经内科, 济南,250021;
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目的 分析首诊为急性缺血性脑卒中(AIS)患者的骨髓增殖性肿瘤(MPN)相关JAK2、MPL和CALR基因突变发生情况.方法 收集378例AIS患者的外周血标本和临床资料.用等位基因特异性PCR和Sanger基因测序法检测患者基因组DNA中JAK2 V617F、JAK2 Exon12、MPL Exon10和CALR Exon9基因突变,并分析突变阳性患者的病史、临床资料、外周血细胞分类计数以及其他辅助检查结果.结果 共检测到5例(1.3％)患者JAK2 V617F突变阳性,1例(0.3％)CALR基因突变阳性,总阳性率为1.6％.其中2例JAK2 V617F突变阳性患者的外周血血红蛋白水平达到MPN的诊断标准.结论 约1.6％的首诊为AIS的患者可检测到JAK2 V617F或CALR突变,这部分患者可能处于MPN的早期阶段.
其他文献
简要回顾了近百余年人们对骨髓增殖性肿瘤（MPN）的认识过程，重点讨论这一类疾病的诊断与治疗。JAK2 V617F基因突变的发现将费城染色体阴性（Ph-）MPN带入分子生物学时代，为临床提供了重要的诊断手段和依据，指导、研发了芦可替尼（ruxolitinib）等一批靶向药物。但是，与慢性粒细胞白血病（CML）中的bcr-abl不同，JAK2 V617F突变不是MPN诊断的"金标准"，其他辅助检查和鉴
介绍了第56届美国血液学会（ASH）年会前后报道的一些骨髓增殖性肿瘤（MPN）相关新基因及目前国内外治疗MPN的现状。强调MPN治疗前需要进行风险评分，原发性血小板增多症（ET）的风险评分可采用ET国际预后积分（IPSET）算法，真性红细胞增多症（PV）的风险评分可采用Tefferi算法，原发性骨髓纤维化（PMF）的风险评分可采用动态国际预后评分系统加强版（DIPSS-plus）算法。总结了异基因
摘要：截止到三月下旬，我校九年级的数学新课任务已经完成，即将进入后续的中考复习阶段。后期的复习阶段是学生进入初中毕业和高中升学的关键阶段，复习的效果将直接影响到考试成绩的好坏。那么，怎样在有限的时间内，让那些在三年内数学底子一般，甚至底子薄弱的学生获得理想成绩呢？这是每一个面临中考的数学教师都要思考的问题。本文结合笔者的教学经验及学生的学情，谈谈笔者的一些想法和具体做法。 关键词：数学复习；数学
摘要：讲函数的对称性主要是讲奇偶函数图像的对称性、函数与反函数图像的对称性。前者是函数自身的性质，而后者是函数的变换问题。函数的对称性在近几年高考中屡见不鲜，对于解决其他问题也很有帮助，同时也是数学美的很好体现。函数的对称性是函数的一个基本性质，对称关系不仅广泛存在于数学问题之中，而且利用对称性往往能更简捷地使问题得到解决，对称关系还充分体现了数学之美。本文拟通过函数自身的对称性和不同函数之间的对
bcr-abl阴性的骨髓增殖性肿瘤（MPN）包括真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）。随着JAK2 V617F基因突变在MPN患者中的发现，一系列针对该突变的小分子靶向药物被研发，其中通过COMFORT-Ⅰ和COMFORT-Ⅱ等试验研究的JAK1 /2抑制剂芦可替尼（ruxolitinib）已经被美国食品和药品管理局（FDA）和欧洲药品管理局（EMA）批
bcr-abl阴性的慢性骨髓增殖性肿瘤（MPN）是起源于造血干细胞的克隆性疾病，包括真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）。随着JAK2基因突变的发现，研究者又陆续发现了许多新基因突变，使得对MPN发病机制的认识逐步深入，针对这些发病机制的新型药物也不断出现。
2005年JAK2 V617F突变和2013年CALR基因突变的发现极大地推进了费城染色体阴性（Ph-）的慢性骨髓增殖性肿瘤（MPN）诊断和治疗的研究。MPN患者多有显著的易栓倾向，而在多种易栓症患者中也有较高的JAK2 V617F突变携带率，两者之间的关系仍有待进一步研究。对于JAK2 V617F突变在对照人群和总体人群中发生情况的研究改变着人们对慢性肿瘤发生、发展的认识。文章结合第56届美国血
近年来，关于骨髓增殖性肿瘤（MPN）病理机制的研究发现，潜在的体细胞基因改变和表观遗传学事件有助于MPN的发生，影响MPN的疾病表型、进展及转化。这些异常克隆主要包括：JAK-STAT信号转导通路异常激活相关的JAK2、CALR、MPL、CBL、LNK、SOCS等分子异常；表观遗传学修饰相关的TET2、ASXL1、IDH1/2、DNMT3A、EZH2基因突变等。文章介绍了MPN患者体细胞异常克隆及
CALR基因突变是新发现的经典骨髓增殖性肿瘤（MPN）的生物学标志，其在原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化患者中的发生率为20 %～35 %，与特定临床特征和良好预后相关。文章对CALR基因突变在经典MPN中的生物学特征和临床意义进行介绍。
目的分析骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者中蛋白酪氨酸磷酸酶1B（PTP1B）基因突变情况。方法采用DNA测序技术检测84例MPN患者及37例健康对照者PTP1B的DNA序列。结果MPN患者及健康对照者均未检测到Exon1~ 6、Exon9和Exon10突变。MPN患者中有18例检测到Exon8 C/T杂合性突变，健康对照者中有10例检测到C/T杂合性突变，两组之间差异无统计学意义（χ2=0.453,