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目的
探讨先天性颈内动脉缺如的就诊原因与影像学特点。
方法报道4例先天性颈内动脉缺如患者并对以往相关文献总结分析。
结果4例患者发病年龄35～53岁，中位发病年龄43.5岁。其中男性1例，女性3例，就诊原因分别为蛛网膜下腔出血(SAH) 1例，短暂性脑缺血发作(TIA)1例，痫性发作1例，头晕并头痛1例。4例患者颈动脉血管造影均示单侧或双侧颈动脉未显影，颈内动脉管缺如并颅内血管发育异常，其中伴基底动脉及后交通动脉迂曲扩张者3例，伴动脉瘤者2例。
结论先天性颈内动脉缺如在各年龄段均可发病，儿童及青少年以SAH为首发症状多见，中老年人以TIA起病多见。影像学表现为：(1)CT骨算法示颈内动脉管缺如；(2)CT血管造影(CTA)或磁共振脑血管造影示颈内动脉全程不显影；(3)合并多种血管发育异常，如异常分支、代偿性迂曲扩张、动静脉畸形、动脉瘤等。颈动脉CTA是诊断先天性颈动脉缺如的首选影像学手段。