【摘 要】
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染色体各臂上的部分缺失即该臂上的一部分遗传物质的丢失,临床症状表明,即使一小片段的丢失也可能引起胚胎畸形,从而产生相应的综合征。 患儿,女,5岁。第一胎,剖宫产儿,出生
【机 构】
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兰州医学院附属第二医院妇产科遗传室 730030
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染色体各臂上的部分缺失即该臂上的一部分遗传物质的丢失,临床症状表明,即使一小片段的丢失也可能引起胚胎畸形,从而产生相应的综合征。 患儿,女,5岁。第一胎,剖宫产儿,出生时无窒息,1岁时独立行走,2岁时患支气管淋巴结核已治愈。患儿智力低下,反应迟钝。查体;身高105cm,体重14.5kg,指间距103cm,坐高16.7cm,头围47.7cm,胸围49cm,牙20
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