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妊娠中期羊水过少可由多种因素引起，往往导致不良结局。近年来，随着临床检测技术水平的提高，妊娠中期羊水过少的病因学研究取得了一定进展，发现了一些与妊娠中期羊水过少相关的遗传病。导致妊娠中期羊水过少的原因除胎儿畸形、胎儿生长受限、胎盘及脐带因素、母体因素和药物因素以外，应警惕常染色体隐性遗传病—肾小管发育不全。明确羊水过少的病因，有助于避免出生缺陷，也可为指导再次妊娠提供更有力的依据。由于妊娠中期羊水过少病因复杂，应结合临床、病理、遗传学等多方面证据，开展进一步研究。