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法洛四联症(TOF)是最常见的发绀型先天性心脏病,发病率为1/3000,占所有先心病的10％,严重危害患儿健康.FOG2基因编码一种富含锌指结构的蛋白,与转录因子GATA4相互作用调控心脏锥干的发育.FOG2基因敲除的小鼠拥有类TOF样的心脏畸形,被认为是TOF的一种易感基因.TOF的形成和锥干发育异常有关,研究证实FOG2基因突变可以导致TOF.对ZFPM2/FOG2基因的研究可以帮助我们了解法洛四联症的病因,也可能促进法洛四联症的基因诊断和基因治疗.