Y染色体微缺失检测及临床应用

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无精子症因子(AZF)是由Tiepolo等在1976年首先提出,他们认为AZF是存在于Y染色体长臂控制精子生成的基因位点。以后又有大量研究证实在染色体Yq11.23上存在着精子生成控制的基因,Y染色体长臂第5、6间隔区内至少存在4个互不重叠的区域与精子生成有关,即AZFa、AZFb、AZFc和AZFd等,每个区域内又包含若干AZF候选基因,如DF-FRY/USP9Y、DBY(AZFa)、RBMY1(AZFb)、DAZ(AZFc)等。 Azoospermia factor (AZF) was first proposed by Tiepolo et al. In 1976 and they suggested that AZF is a gene locus that controls the generation of spermatozoa in the long arm of the Y chromosome. After a large number of studies confirmed that there is a gene on the chromosome Yq11.23 spermatogenesis control gene, Y chromosome long arm fifth interval at least four non-overlapping regions and sperm production related to that AZFa, AZFb, AZFc and AZFd. Each region contains several AZF candidate genes such as DF-FRY / USP9Y, DBY (AZFa), RBMY1 (AZFb) and DAZ (AZFc).
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