【摘 要】
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目的探讨威廉姆斯综合征(WBS)患儿性早熟的治疗。方法回顾分析1例快进展型青春期WBS女童的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,9岁5个月,因乳腺发育1年余、月经来潮3次就
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目的探讨威廉姆斯综合征(WBS)患儿性早熟的治疗。方法回顾分析1例快进展型青春期WBS女童的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,9岁5个月,因乳腺发育1年余、月经来潮3次就诊。根据患儿特殊面容、主动脉瓣上狭窄、智能发育落后、性早熟及医学外显子测序,WBS诊断明确。患儿骨龄提前2岁,子宫长径37 mm,内膜5 mm,双侧卵巢均有数个>4 mm的卵泡,卵巢容积3~4 mL,随机促黄体生成素(LH)3.43mIU/mL,骨龄身高SDS为-1.92,符合快进展型青春期的诊断标准,给予促性腺激素释放激素类
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