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肥厚性心肌病是一种遗传异质性疾病。第一个肥厚性心肌病因位点于1989年定位于第14号染色体长臂的β型肌球蛋白重链基因,迄今已有30多个点突变和一个缺失突变被发现。带突变的mRNA和蛋白质表达在肥厚性心肌病病人的心肌和骨骼肌。除β型肌球蛋白重链基因外,最近又有3个基因位点被发现。分别位于第1、11和15号染色体的长臂,其确切基因尚在探索中,临床分析表明,某些基因突变与心脏猝死的高发率有关。筛查基因突