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以前一些研究部门提出外周血淋巴细胞进行fra(X)研究的准则。为评价这些准则,作者回顾了1033例应用于fra(X)分析的连续标本。每个标本是用培养基199和RPMI1640与5—氟脱氧尿苷或过量胸苷培养。核型与脆性X表达是由20个GTL或QFQ显带细胞来完成的,最多筛查了130个以上的显带细胞。我们在病人中发现37例(3.6%)非fra(X)的异常。在来自36个无亲缘关系家族的38例(3.7%)中发现4%以上的fra(X)细胞。507例存在脆性X综合征的表现,其中17例(3%)是fra(X)阳性。认为不