【摘 要】
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近年来，法医实践中对复杂亲缘关系的鉴定需求越来越多，需要联合多种遗传标记进行判断，如STR、X/Y遗传标记、SNP、线粒体DNA等。二代测序技术可以将多种遗传标记纳入一个检测体系中。本文报道了开发出的一套包含29个常染色体STR、36个Y-STR、32个X-STR、71个Y-SNP以及mt DNA全基因组的检测体系DNATyperTMNGSPanel v1.0。根据DNA分析方法科学工作组（SWG
【机 构】
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公安部物证鉴定中心北京市现场物证检验工程技术研究中心法医遗传学公安部重点实验室
【基金项目】
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中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金项目（2021JB005、2021JB006、2021JB028）；
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近年来，法医实践中对复杂亲缘关系的鉴定需求越来越多，需要联合多种遗传标记进行判断，如STR、X/Y遗传标记、SNP、线粒体DNA等。二代测序技术可以将多种遗传标记纳入一个检测体系中。本文报道了开发出的一套包含29个常染色体STR、36个Y-STR、32个X-STR、71个Y-SNP以及mt DNA全基因组的检测体系DNATyperTMNGSPanel v1.0。根据DNA分析方法科学工作组（SWGDAM）的验证指南，对该体系的重复性、准确性、一致性、灵敏度、混合样本、物种特异性等指标进行了评估。结果表明，该体系分型结果与毛细管电泳的一致性为99.72%，与ForenSeqTMDNA Signature Prep Kit试剂盒相重合的基因座结果均完全一致。在0.5～10ng DNA模板量范围内无等位基因丢失，而在0.25、0.125ng时分别出现2、9个基因座的丢失。在男女混合比例为2︰1时女性成分开始出现等位基因丢失，混合比例为9︰1、4︰1、2︰1、1︰1时，检出率分别为54.72%、81.13%、98.11%、100%，若男女混合比例为1︰4则男性成分开始出现等位基因丢失，当混合比例为1︰1、1︰2、4︰1、9︰1时检出率分别为100%、100%、90.24%、82.93%。该体系对猪、牛、鼠、食蟹猴、恒河猴的DNA几乎没有扩增发生。因此，本体系的检测通量高，灵敏度和稳定性高，分型准确性和重复性好，对混合样本的检出能力较强。通过单次检测就可同时获得父系、母系相关的遗传信息，能有效提高个体识别能力和亲权鉴定效能。
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