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目的: 明确中国散发先天性巨结肠症是否有原癌基因RET突变. 方法: 30例中国散发先天性巨结肠症. 提取基因组DNA; 聚合酶链反应(PCR)扩增RET基因第6、13、15、17外显子; 单链构象多态(SSCP)分析上述外显子是否有突变. 结果: 6例长段型先天性巨结肠症, 2例有RET基因突变; 普通型及短段型未见RET基因突变. 2例突变位点均是RET基因的第13外显子. 结论: 中国散发先天性巨结肠症长段型有RET基因突变, 提示原癌基因RET与先天性巨结肠症的发生有关.