先天性巨结肠RET基因突变及相关疾病分析

来源 :临床儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zhangzujin

【摘要】

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先天性巨结肠(Hirschsprung's disease, HD)是常见的先天性消化道畸形,其病因尚未明了.最近研究表明原癌基因RET的突变在HD发病中起主要作用.方法:采集30例散发性先天性

【作者】

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杜勇单振潮吕怀盛

【机构】

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宁夏医学院附属医院小儿外科

【出处】

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临床儿科杂志

【发表日期】

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2001年4期

【关键词】

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先天性巨结肠(Hirschsprung's disease, HD)是常见的先天性消化道畸形,其病因尚未明了.最近研究表明原癌基因RET的突变在HD发病中起主要作用.方法:采集30例散发性先天性巨结肠和30例正常儿童的全血标本,提取基因组;采用聚合酶链反应(PCR)和单链构象多态(SSCP)技术分析RET基因的第6、10、16外显子.结果:2例患儿存在第10外显子的突变,其中1例家庭中有MEN2A患者;1例患儿存在第16外显子的突变.结论:RET基因突变可能是导致先天性巨结肠发生的重要原因之一,M

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