以贫血为主要表现的甲基丙二酸尿症

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甲基丙二酸尿症(MMA)是先天性有机酸代谢障碍中最常见的一种,是各种原因导致甲基丙二酸在体内蓄积的总称[1,2],临床可引起多系统损害。1病例摘要患者女,3个月8天,主因"发现面色苍黄2个月余"入院。患儿系第2胎第2产,胎龄38+5周自然分娩娩出,过程顺利,生后母乳喂养。生后第3天出现皮肤黄染,生后第10、19天因"新生儿黄疸"住院2次,黄疸消退。生后20余天面色苍黄,未予特殊诊治。
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