目的　提高对Alport综合征（AS）的认识，评价IV型胶原检测的临床意义。方法　分析22个AS家系26例患者的临床病理资料，皮肤和肾组织Ⅳ型胶原α链检测采用间接免疫荧光法。结果　22个家系以多种遗传方式遗传，以X伴性显性（XD）遗传最多，占54.5％。26例患者平均发病年龄24.9岁，92.3％有血尿，88.5％有蛋白尿，3例肾病综合征（NS）均为男性，16例患者有肾功能受累，发生肾功能衰竭（肾衰）平均年龄29.2岁，男性明显早于女性。3/19例眼呈前锥形晶体，1例有黄斑周围黄白色颗粒沉积。63.6％有感音性耳聋。肾脏病理检查光镜、免疫荧光（IF）均无特异性发现，电镜示肾小球基底膜（GBM）呈弥漫厚薄不均、分层改变。6例肾移植，5例存活。6例男性XD-AS患者α5（IV）链在皮肤和（或）肾组织基底膜上IF呈阴性，肾组织α3（IV）链IF亦呈阴性；3例女性XD-AS患者表皮基底膜上α5（IV）链IF呈不连续沉积。结论　AS是一种比较常见、遗传呈异质性的疾病，GBM超微结构改变具特征性，而IV型胶原不同α链检测与电镜同样具有重要诊断价值。