【摘 要】
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线粒体DNA耗竭综合征（mitochondrialDNAdepletionsyndrome，MDS）是一组因核苷酸合成核基因时发生突变，使线粒体DNA拷贝数减少而导致组织器官能量产生障碍的常染色体隐性遗传病。其中肝脑型MDS一般在新生儿期或婴儿期发病，特征性表现为早发性肝病和神经系统表现。本文报道1例DGUOK基因复合杂合突变导致的MDS，以加强临床对本病的认识。
【机 构】
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中国人民解放军联勤保障部队第980医院新生儿科，石家庄 050082中国人民解放军联勤保障部队第980医院新生儿科，石家庄 050082中国人民解放军联勤保障部队第980医院生殖遗传中心，石家庄 05
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线粒体 DNA 耗竭综合征（mitochondrial DNA depletion syndrome，MDS）是一组因核苷酸合成核基因时发生突变，使线粒体DNA拷贝数减少而导致组织器官能量产生障碍的常染色体隐性遗传病。其中肝脑型MDS一般在新生儿期或婴儿期发病，特征性表现为早发性肝病和神经系统表现。本文报道1例DGUOK基因复合杂合突变导致的MDS，以加强临床对本病的认识。
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