【摘 要】
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目的分析线粒体DNA耗竭综合征（MDS）患儿的临床表型及基因型特点。方法回顾性总结分析2010年10月至2018年4月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的12例MDS患儿（男8例，女4例）的临床表现及基因检查结果。结果12例MDS患儿起病前发育正常或落后，起病年龄为0~2.9岁，多为生后发病或感染后起病，首发症状为喂养困难、抽搐、肌无力、发育倒退或肝功能损害，所有患儿均出现发育迟缓、喂养困难
【机 构】
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国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 100045,国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 100045,国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 10
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目的分析线粒体DNA耗竭综合征（MDS）患儿的临床表型及基因型特点。
方法回顾性总结分析2010年10月至2018年4月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的12例MDS患儿（男8例，女4例）的临床表现及基因检查结果。
结果12例MDS患儿起病前发育正常或落后，起病年龄为0~2.9岁，多为生后发病或感染后起病，首发症状为喂养困难、抽搐、肌无力、发育倒退或肝功能损害，所有患儿均出现发育迟缓、喂养困难、肌无力、吞咽困难，部分患儿逐渐出现消瘦（9例）、听力损害（7例）、眼睑下垂（6例）、抽搐（5例）、呼吸困难（4例）、视力损害（1例）、多毛（1例）、血乳酸升高（7例）、肝酶升高（4例）、心肌酶升高（2例）、脑脊液蛋白升高（3例）、血尿代谢筛查异常（10例）、头颅磁共振成像异常（10例）、肌电图示神经源性或肌源性损害（5例）。至2018年4月末次随访5例患儿因感染、全身器官功能衰竭死亡。脑肌病型6例，SUCLG1基因变异3例（其中c.916G>T，c.619T>C和c.980dupT为新变异）；SUCLA2基因变异2例（其中c.851G>A，c.971G>A为新变异）；RRM2B基因变异1例（其中c.456-2A>G，c.212T>C为新变异）。肝性脑病型3例均为POLG基因变异（其中c.3151G>A，c.2294C>T，c.2858G>C，c.680G>A，c.150_158delGCAGCAGCA为新变异），婴儿起病的脊髓小脑共济失调型2例，均为TWNK基因变异（其中c.1163C>T，c.1319T>C，c.257_258delAG，c.1388G>A为新变异），肌病型1例为TK2基因变异（其中c.557C>G，c.341A>T为新变异）。
结论儿童MDS临床表型及基因变异谱异质性强，本组共发现MDS 6种致病基因的18个新变异，丰富了中国儿童MDS的临床表型及基因型。
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