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目的 Peutz-Jeghers综合征是少见的常染色体显性遗传性疾病,患者特征性临床表现为口唇黑斑和肠道多发错构瘤性息肉.LKB1/STK11基因胚系突变与Peutz-Jeghers综合征的发病有密切关系.文中探讨1例Peutz-Jeghers综合征家系LKB1/STK11基因的病理性突变.方法 收集家系成员外周血,提取DNA,采用多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)、PCR-变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)、DNA测序等方法分别检测LKB1/STK11基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失.同时收集250名正常人外周血,提取DNA,用PCR-DHPLC筛查验证突变位点在正常人群中的分布.用生物信息学分析突变位点对编码蛋白质结构和功能的影响.结果 家系中2名受累成员均携带LKB1/STK11基因c.924G>C位点的病理性胚系突变,导致Trp308Cys错义突变.结论 LKB1/STK11基因c.924G>C位点的病理性胚系突变是此家系的致病性因素.Peutz-Jeghers综合征家系中LKB1/STK11基因的胚系突变筛查可作为一种有效的手段来预测风险.