【摘 要】
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本研究旨在探索中国胸膜肺母细胞瘤(PPB)患者的DICER1基因突变携带率和家族史.连续纳入12例PPB患者(病理分型, 6例为Ⅱ型, 6例Ⅲ型),采集患者及其一级亲属的血液样本以及患者
【机 构】
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国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院临床流行病与循证医学中心; 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心儿科学国家重点学科儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室;
【基金项目】
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北京市属高等学校高层次人才引进与培养三年行动计划青年拔尖人才培育计划(批准号:CIT&TCD201304189)资助
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本研究旨在探索中国胸膜肺母细胞瘤(PPB)患者的DICER1基因突变携带率和家族史.连续纳入12例PPB患者(病理分型, 6例为Ⅱ型, 6例Ⅲ型),采集患者及其一级亲属的血液样本以及患者肿瘤组织样本;患者的家族史由专人收集.对血液样本进行DICER1基因突变检测;对12例病例中的1个双胞胎家系的血液样本和患者肿瘤组织样本进行全基因组测序.血液样本的DICER1基因突变检测结果显示, 12例患者中, 7例患者携带致病性DICER1突变,其中6例患者携带的突变为导致蛋白截短的移码突变或无义突变;另一个患者携带影响剪接位点的DICER1突变.双生子家系的全基因组测序结果显示,该患者的肿瘤组织携带TDG基因的无义突变和DICER1基因RNaseⅢ结构域内的错义突变. 12例患者中2例突变阳性病例在PPB确诊前曾被诊断患有肺囊肿.此外, 1例患者具有甲状腺疾病家族史.结果提示,我国PPB患者的种系DICER1基因突变携带率与其他已有报道的国家(美国、日本和英国)所报道的突变携带率相似.因此,建议对PPB患者进行DICER1基因突变的检测,并询问其家族史.通过患者的遗传学特征为患者及其亲属提供相应的遗传咨询,且患者的家族史与突变状态也能帮助临床医生鉴别PPBⅠ型与肺囊肿.
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