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儿童咯血诊断与治疗专家共识
【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2016年31期
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目的探讨腹膜后肾肿瘤切除术与经腹肾肿瘤切除术在小儿双侧肾母细胞瘤中的临床应用及疗效。方法回顾性分析1997年4月至2014年7月入住郑州大学第一附属医院小儿外科的27例双侧肾母细胞瘤患儿的临床资料，其中9例行经腹膜后肿瘤切除术(研究组)，18例行经腹肿瘤切除(对照组)，比较不同术式患儿围手术期各项临床参数及生存资料。结果研究组患儿手术时间[(129.5±13.9) min]、术后ICU时间[(6.
目的分析1例丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症患儿的临床表现及基因突变特点。方法广州医科大学附属广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌中心2015年接诊1例疑似线粒体脑肌病患儿，对患儿的临床症状、生化检测结果、治疗效果进行分析，并采用新一代基因测序技术(目标区域测序)探寻可能的基因突变。结果患儿以持续性高乳酸血症、运动发育落后、肌张力低下为主要特点。新一代基因测序发现线粒体核基因丙酮酸脱氢酶E1α亚单位基因(P
我国自1981年起，逐步开展了高苯丙氨酸血症(HPA)的新生儿筛查，许多苯丙酮尿症(PKU)患儿生长发育良好，一些患儿已步入婚育阶段。女性患者孕期血苯丙氨酸(Phe)浓度持续增高，可导致胎儿脑发育障碍及各种畸形发生，即母源性PKU综合征。现从母源性PKU的发生机制、预防、四氢生物蝶呤的支持治疗及成年女性PKU患者的综合管理等各个方面，综述国际上的最新进展，以期对于女性PKU患者顺利度过孕产期，保证
目的分析6例GM1神经节苷脂累积病患儿临床及遗传学特点。方法收集2014年4月至2015年8月在北京大学第一医院儿科就诊的6例GM1神经节苷脂累积病先证者及其家系成员临床资料，并进行白细胞溶酶体酶活性检测，分析临床特点；进行β-半乳糖苷酶-1(GLB1)基因突变检测，分析遗传学特点。结果1.临床特点：6例患儿均于出生8个月内起病。患儿均有智力运动发育迟缓伴倒退，多数患儿有惊跳反应、癫痫史、肌张力低
脆性X综合征(FXS)是遗传性智力低下的常见原因，主要由FMR1基因突变导致(CGG)n序列异常扩增(n>200)引起。但是，FMR1基因前突变(n＝55～200)也可引起一系列的临床表现，其机制与FXS完全不同，为mRNA毒性机制。在1991年FMR1基因发现后的几年内，学者们普遍认为前突变携带者在临床上没有受累，只是女性携带者的CGG序列在遗传过程中可能发生扩增，导致子女患FXS。因此，临床医
目的分析Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床特征及分子诊断方法，以提高儿科医师对本病的认识。方法收集白求恩国际和平医院新生儿科存在肌张力低、喂养困难，生长发育过程中不明原因的发育延迟、身材矮小、肥胖等特征怀疑为PWS的4例患儿，采用临床结合多重连接探针扩增技术(MLPA)对P245和ME028进行序贯检测。结果共送检4例，其中婴幼儿期3例，新生儿期1例；男2例，女2例；以运动发育迟缓
目的分析肝癌在体部γ刀和HT计划中的剂量特点，评估两组计划在OAR保护和全身低剂量区体积大小方面的差异。方法选取12例已行γ刀治疗的肝癌患者CT定位图像，勾画肿瘤靶区和OAR，分别设计γ刀和HT计划，通过DVH图评估靶区和OAR剂量学参数并配对t检验差异。结果γ刀组与HT组相比靶区Dmean、Dmean增高（P=0.002、0.000），适形度降低（P=0.001），脊髓、左肾Dmax和胃、左肾D