【摘 要】
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<正>本文报告1例CYP21A2基因的一个纯合突变:c.14511452delGGinsC纯合突变。未见任何文献报道。该患儿入院后出现难纠正的高钾、低钠、低氯的电解质紊乱,给予口服氢化可的松
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<正>本文报告1例CYP21A2基因的一个纯合突变:c.14511452delGGinsC纯合突变。未见任何文献报道。该患儿入院后出现难纠正的高钾、低钠、低氯的电解质紊乱,给予口服氢化可的松片、氟氢可的松片、食盐后好转。现报道如下。1病例简介患儿男性,1月,因外生殖器畸形、营养不良被弃,于2013年1月23日入福利院收养。无法获取过去史及家族史。查体:T:36.7℃,P:130次/分,
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