【摘 要】
：
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcorti-caliInfarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是 一种由NOTCH3基因突变引起的进行性加重的脑小动脉病[1].基因检测发现Notch3基因特征性的半胱氨酸改变、活体组织检查发现嗜锇颗粒沉积或免疫组织化学显示Notch3蛋白染色呈阳性,可明确诊断CADASIL[2].本例患者基因测序发现NOCTH3基
【机 构】
：
开封市中心医院,河南开封475000
论文部分内容阅读
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcorti-caliInfarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是 一种由NOTCH3基因突变引起的进行性加重的脑小动脉病[1].基因检测发现Notch3基因特征性的半胱氨酸改变、活体组织检查发现嗜锇颗粒沉积或免疫组织化学显示Notch3蛋白染色呈阳性,可明确诊断CADASIL[2].本例患者基因测序发现NOCTH3基因6号外显子杂合错义突变,氨基酸改变为p.Y337C(第337号氨基酸由酪氨酸变异为半胱氨酸),人类基因突变数据库专业版(human gene mutation database profes-sional edition,HGMD pro)已报道与CADASIL相关,核苷酸改变为c.1010A＞G(编码区第1010号核苷酸由腺嘌呤变异为鸟嘌呤),HGMD pro未发现相同位点突变,现报道如下.
其他文献
对物联网技术进行研究,通过梳理铁路客站智能化系统现状及存在的不足,提出在智能铁路客站应用物联网技术提升客站的监控功能及范围、构建统一数据共享平台、开发智能应用的方案.该应用方案有助于优化车站的旅客服务水平、应急处置能力、运维管理能力及实现车站绿色节能,符合物联网技术及智能高铁的发展方向.
设计一种直放站供电监控系统,能够监控多种供电电源的电源质量,采用嵌入式处理器LPC1768作为控制核心,通过高可靠性的隔离ADC电路对交/直流供电电源质量进行实时监控,可以同时支持多个接口通道将供电波形数据上传到网管平台,经过网管平台的数据分析,能够实时监控直放站设备的供电电源状态,并能提前预警电源质量对直放站系统的影响,采取相应预防措施,保障铁路稳定运行以及行车安全.
目的 探讨氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)及低氧诱导因子-1α(HIF-1α)在脑出血患者炎性损伤中的表达及意义.方法 选取2018年1月-2019年12月本院治疗的急性脑出血患者80例为观察组,选取同期本院体检的80例健康体检者为对照组,常规治疗后检测患者血清和脑脊液内NT-proBNP、GFAP及HIF-1α、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和白细胞介素-6(IL-6)情况,并进行相关性分析.结果 观察组患者血清和脑脊液中NT-proBNP、GFAP、HIF-1α、
300T列控车载设备D电缆故障时,仅能通过更换BTM或CAU等方式进行推断,缺少针对该电缆的直接检测方法.测量D电缆交流和直流电气参数,能够识别电缆故障或老化等情况;而测量电缆的分布传输性能,可以反映出线路的匹配性及反射大小等指标,并能定位故障位置.结合上述两种方法对D电缆进行测试,并将测试结果通过特性阻抗的分布曲线来表示,能够有效识别出电缆开路、短路、性能下降等问题,提高故障处理效率.
介绍一体化出行服务的概念,分析一体化出行服务平台的设计目标,基于设计目标提出平台的设计要素、总体架构,并从感知层、网络层、平台层、应用层4个层面介绍平台的实现方案,为全链条一体化出行服务体系的建设提供良好的参考,有利于促进城市交通圈发展以及一体化交通新生态的形成.
铁路客站现有安检查危方式效率低、精准度不高,无法满足现有安检查危工作要求,铁路客站安检查危漏检、错检及通道拥堵等现场实际问题亟待解决.根据铁路现阶段新线建设和既有设备更新改造的特点,从智能安检系统的优势、主要功能、主要结构和主要设备组成等方面进行研究分析,对铁路客站智能安检系统建设的方式方法提出建议和意见.
分析城市轨道交通乘客信息交互需求及传统信息交互模式存在的不足,介绍语音交互技术,分析其在城轨乘客信息交互服务的应用场景,并在系统功能、业务架构、城轨知识库等层面详细探讨其与传统城轨业务的融合方案及实施路径.语音交互技术对于提升轨道交通智慧化服务水平有重要意义,其在苏州轨道交通的应用实践对行业发展有一定参考价值.
短暂性全面遗忘症(transient global amnesia syndrome,TGA)是一种好发于中老年人的顺行性遗忘综合征,其病因及发病机制目前尚不清楚,主要表现为短暂性近记忆障碍、远事记忆保留、持续时间短暂,约数分钟至数小时,常24 h内自行缓解,可有短暂性的对时间、空间或人物的定向力障碍,书写、计算和对话等较复杂的皮质高级活动保留完整,自知力存在,不伴有其他神经功能的损害[1].尾状核是位于皮质下基底节区的灰质核团,其血液供应来于颈内动脉系统,引起尾状核梗死的原因主要为供应尾状核头部、内囊前
近年来髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(myelin oligodendrocyte glycoprotein,MOG)抗体在中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病中的作用越来越受到重视.MOG抗体相关性视神经炎常表现为中心视力下降,伴球后疼痛或眼球运动时疼痛.临床工作中,如果患者表现为无痛性视力下降、视乳头水肿、高颅压时,临床医师常易从高颅压入手查找病因,而忽视MOG抗体的检测.我们在此报道1例年轻男性患者以单侧视力下降、颅内高压起病的孤立性MOG抗体相关性视神经炎的诊治经过,以期在分析视力下降、视乳头水肿与颅高压的关系时,
脑血管疾病(cerebrovascular disease,CVD)是遗传和环境因素相互作用的一类多因素疾病.近年来脑血管病的发生呈现年轻化趋势,青年人患脑卒中已备受关注,青年脑卒中的发生直接导致青年人群生命质量降低和社会劳动力下降,给家庭和社会带来沉重的经济负担.目前遗传性脑血管病的病例报道较少,因其非特异性的临床表现,容易漏诊误诊.本文报道1例青年男性患者以缺血性脑卒中发病的Fabry病的诊疗过程,并结合文献进行相关讨论.