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一家系二例脆性X综合征患者的临床和细胞遗传学研究
一家系二例脆性X综合征患者的临床和细胞遗传学研究
来源 :优生与遗传 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xixiangreng
【摘 要】
:
脆性X综合征是一种引起智力低下的X连锁遗传性疾病,发病率大约为0.73~0.92%,在智力低下病因中仅次于先天愚型,因此,对本病临床诊断、产前诊断和治疗,在优生工作中具有非常重要
【作 者】
:
李艳华
武守山
赵恩禄
肖晓素
轩维存
【机 构】
:
华北煤炭医学院生物学教研室,华北煤炭医学院附属医院儿科,华北煤炭医学院附属医院遗传室,唐山市妇幼保健院遗传室063000,063000
【出 处】
:
优生与遗传
【发表日期】
:
1990年3期
【关键词】
:
X综合征
细胞遗传学研究
智力低下
家系图
先天愚型
产前诊断
携带者
病例摘要
遗传性疾病
耳长
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脆性X综合征是一种引起智力低下的X连锁遗传性疾病,发病率大约为0.73~0.92%,在智力低下病因中仅次于先天愚型,因此,对本病临床诊断、产前诊断和治疗,在优生工作中具有非常重要的意义。本文报告1家系3兄弟中2人同患本病,母亲是携带者,智力正常。 病例摘要
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