【摘 要】
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目的了解河南省2013-2019年新生儿遗传代谢病的患病情况。方法选择2013年1月至2019年8月于河南省新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病筛查的850486例新生儿为研究对象,采用非衍
【机 构】
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郑州大学第三附属医院河南省新生儿疾病筛查中心
【基金项目】
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2019年河南省医学教育研究项目(Wjlx2019050),河南省科技攻关计划项目(172102310646),郑州市协同创新重大专项(18XTZX12009)
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目的了解河南省2013-2019年新生儿遗传代谢病的患病情况。方法选择2013年1月至2019年8月于河南省新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病筛查的850486例新生儿为研究对象,采用非衍生化串联质谱技术对36种遗传代谢病进行筛查,包括氨基酸代谢病12种、有机酸血症12种、脂肪酸β氧化代谢性疾病12种,对初筛可疑阳性者进行血常规、生化检查、尿气相色谱(GC/MS)、基因检测等相关检查而确诊。结果850486例新生儿中,初筛可疑阳性15956例,初筛可疑阳性率1.88%(15956/850486),最终确诊1
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