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苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢性酶缺陷病。1961年Gathrie将细菌抑制法应用于PKU筛查。目前，国内微生物法测定PKU已列为新生儿筛查项目之一。近两年，我院为1300例新生儿进行了PKU筛查，男741例，女559例，Phe2mg％占1174例，Phe4mg％占32例，Phe大于4rag％占94例，其中Phe大于8mg％2例，此两例经北京协和医院和中日友好医院鉴定确诊为：高苯丙氨酸血症1例，苯丙酮尿症1例，阳性率为1：650。