【摘 要】
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目的:报告1例47,XYY和1例45,X/46,XY病例,探讨其细胞遗传学特征及表型。方法:利用细胞遗传学染色体核型分析,PCR技术检测外周血SRY基因。结果:1例患者外周血染色体核型为47,X
【机 构】
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吉林大学白求恩第一医院生殖中心产前诊断中心,吉林大学白求恩医学院细胞生物学系,
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目的:报告1例47,XYY和1例45,X/46,XY病例,探讨其细胞遗传学特征及表型。方法:利用细胞遗传学染色体核型分析,PCR技术检测外周血SRY基因。结果:1例患者外周血染色体核型为47,XYY,SRY检测为阳性;1例患者外周血染色体核型为45,X/46,XY,SRY检测为阳性。但社会性别均为女性。结论:深入进行分子、细胞遗传学研究有助于揭示女性XYY综合征和45,X/46,XY嵌合体Turner综合征基因型和表型的关系。
OBJECTIVE: To report 1 case of 47, XYY and 1 case of 45, X / 46, XY cases to investigate its cytogenetic characteristics and phenotype. Methods: Cytogenetic karyotype analysis was used to detect SRY gene in peripheral blood. Results: The peripheral karyotype of one patient was 47, XYY and SRY were positive. The peripheral karyotype of one patient was 45, X / 46, XY and SRY were positive. But gender is female. Conclusion: In-depth molecular and cytogenetic studies are helpful to reveal the relationship between genotype and phenotype of female XYY syndrome and 45, X / 46, XY chimera Turner syndrome.
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