【摘 要】
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目的探讨进行性眼外肌麻痹（CPEO）的临床、病理特点及诊断。方法对我院肌肉活检确诊的12例CPEO的临床、病理和诊断进行分析。结果12例患者中男6例,女6例,平均起病年龄11.6岁。2
【机 构】
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复旦大学附属华山医院眼科,复旦大学附属华山医院神经内科
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目的探讨进行性眼外肌麻痹（CPEO）的临床、病理特点及诊断。方法对我院肌肉活检确诊的12例CPEO的临床、病理和诊断进行分析。结果12例患者中男6例,女6例,平均起病年龄11.6岁。2例为同胞兄弟。12例均有进行性加重的双上睑下垂和眼球活动障碍,其中1例起病不对称。除眼外肌麻痹外,4例闭目肌力减退,1例轻度肢体无力,3例有内分泌异常。1例血清静止乳酸有轻度增高,2例CK、LDH轻度增高,5例EMG呈轻度肌源性损害。肌活检破碎红纤维（RRF）阳性肌纤维数和细胞色素氧化酶（COX）阴性肌纤维数均明显〉2%。结
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