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唇腭裂是口腔颌面部最常见的一种先天性发育畸形，是一种复杂的、由遗传和环境因素相互作用所致的多基因多因素遗传病。现已发现很多与唇腭裂相关的基因，包括 TGFα、F13A、BCL3、MSXl、RARA、TGF-β3、SHH 等。本文综述了 TGF-β信号通路中2个与唇腭裂发病相关的热点基因 TGF-β3和 TGFBR1的研究现状，着重介绍了 TGF-β3和 TGFBR1在腭部发育中的作用，拟为唇腭裂的机制研究提供线索。