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目的 探讨JAK2 V617F基因突变与KLF4 mRNA表达水平与BCR/ABL阴性的慢性骨髓增殖性疾病(CMPDs)的关系.方法 用AS-PCR技术检测各组JAK2 V617F点突变、RT-PCR技术检测各组KLF4 mRNA的表达水平.根据结果分成阳性、阴性2组.结果 JAK2 V617F基因突变在慢性特发性骨髓纤维化(IMF)中阳性率55.6%(5/9),原发性血小板增多症(ET)中阳性率57.7%(15/26),真性红细胞增多症(PV)中阳性率88.5%(23/26).慢性嗜中性粒白血病(CNL)、急性白血病(AL)、对照组均没有阳性病例.KLF4 mRNA在每例样本中均有表达,KLF4 mRNA表达水平在PV组显著高于其他各组(P<0.05).结论 BCR/ABL融合基因阴性CMPDs患者存在高频率的同一种分子异常--JAK2 V617F点突变,该突变与BCR/ABL阴性的CMPDs发病之间存在明显的关联.JAK2 V617F突变导致了KLF4 mRNA表达的增高.