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目的 探讨信号分子JAK2基因突变——JAK2V617F在骨髓增殖性疾病（MPD）患者中的发生情况及诊断价值。方法 采用等位基因特异性PCR方法及序列测定，检测137例MPD患者骨髓及外周血单个核细胞JAK2基因第12号外显子，研究JAK2V617F的发生情况，并结合细胞遗传学及分子生物学等检查结果分析其诊断价值。结果 137例MPD患者共检出90例JAK2V617F阳性，总阳性率65.7％；其中真性红细胞增多症（PV）57例，阳性率73.7％（42/57）；原发性血小板增多症（ET）68例，阳性率58.8％（40/68）；特发性骨髓纤维化（IMF）12例，阳性率66.7％（8/12）；PV及ET患者突变型平均年龄高于野生型（P<0.05）。115例进行过染色体检查，其中7例存在核型异常，突变型5例，阳性率为71.4％（5/7）；染色体核型正常者108例，突变型74例，阳性率68.5％；两组差异无统计学意义。结论 MPD患者中JAK2V617F发生率较高，其发生与年龄相关，突变型平均年龄高于野生型。