【摘 要】
：
目的 报道一例Wolcott-Rallison综合征患儿,研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因(eukaryoticinitiation factor 2α kinase 3,EIF2AK3)的突变情况,为该病的临床诊断
【机 构】
：
中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科
论文部分内容阅读
目的 报道一例Wolcott-Rallison综合征患儿,研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因(eukaryoticinitiation factor 2α kinase 3,EIF2AK3)的突变情况,为该病的临床诊断、基因诊断与遗传咨询提供依据.方法 分析患儿的临床症状、体征、生化检查及骨骼X线检查并做出临床诊断;提取患儿及其父母的基因组DNA,针对EIF2AK3基因设计特异性引物,应用降落聚合酶链式反应(Touch-down PCR)扩增基因的全部外显子及外显子-内含子交界区,对扩增产物进行直接测序分析.结果 (1)9岁4个月男性患儿,身高108 cm,智力相当于6岁儿童发育水平;出生3个月时被诊断为1型糖尿病,正规胰岛素治疗后空腹血糖常高于11.0 mmol/L,最高达23.5 mmol/L;面容异常;肝脏于肋下5 cm,剑突下2 cm;骨骼畸形,X线提示多发性骨骺发育不良.(2)患儿EIF2AK3基因的外显子8中检测到c.1408_1409insT(p.S470FfsX7)杂合突变,外显子9中检测到c.1596T＞A(p.C532X)杂合突变,2个突变位点分别在患儿母亲和父亲的基因中得到验证.结论 Wolcott-Rallison综合征临床特点:新生儿或婴儿早期发生的1型糖尿病,多发性骨骺发育不良,体格和智力发育迟缓,多系统损伤;结合患者临床表现与生化、物理检查,对致病基因EIF2AK3进行突变检测是诊断Wolcott-Rallison 综合征的可靠方法.EIF2AK3基因c.1408_1409insT与c.1596T＞A是导致该患儿出现Wolcott-Rallison综合征表型的致病突变,患儿为EIF2AK3基因突变的遗传复合体,这2个突变在国内外均未见报道,属新突变.
其他文献
蓄电池性能和质量的好坏对发电厂和变电站是否安全运行有着重大的影响,其性能好坏的监测已经成为电力系统稳定、安全、可靠运行的关键因素之一。本文为了更好地对蓄电池的运
针对互信息测度在配准医学图像时存在速度慢和有时误匹配的缺点,提出了2种改进型Iα信息测度:FNIα信息和SNLα信息。通过人体脑部CT/MR和MR/PET图像的刚体配准实验,从函数曲线、计算时间和收性能对V信息、互信息、Iα信息、FNIα和SNIα信息进行了比较与分析。实验结果表明,FNIα信息测度的收敛性能远优于其它测度,对噪声有很强的鲁棒性;SNIα信息在计算速度方面较互信息有一定程度的提高。
目的 研究苯乙烯的DNA加合特性。方法 采用紫外光谱移动法研究苯乙烯 7,8 氧化物 (SO)、苯乙烯、苯乙醇酸 (MA)、苯乙醛酸 (PGA)、苯乙烯巯基尿酸 (UMA)和DNA的加合反应 ;
目的 探讨神经干细胞(NSCs)在视神经损伤后对视网膜节细胞轴突再生的作用及其在视神经内迁移和分化.方法 实验动物分对照组(PBS组),实验组(NSCs组);成年SD大鼠在眼球后1 mm处
介绍了九龙山国家森林公园的动植物资源、自然景观及人文景观，并就森林公园前景进行了分析。
Introduced Jiulongshan National Forest Park animal and plant resources, na
目的 建立和优化直接检测乙肝免疫复合物(IC)的方法.方法 建立补体C1q固相ELISA、鼠抗-HBs固相ELISA、补体消耗试验等三种检测乙肝IC的方法,并对试验条件进行优化.结果三种方
目的 探讨高危复杂颈动脉狭窄患者的介入治疗方法.方法 25例高危复杂颈动脉狭窄患者采用支架置入治疗,术中分别采用了安置临时起搏器、应用ev3脑保护伞、狭窄血管预扩张与后
目的 研究脑内葡萄糖代谢改变对小鼠学习记忆的影响及其在AD发病机制中的作用.方法 小鼠按随机数字表法分为四氧嘧啶低剂量组(剂量1.5 mg/kg)、四氧嘧啶高剂量组(剂量4mg/kg)
颅内动脉粥样硬化是缺血性卒中的重要病因之一.由于颅内、外动脉在结构和血流动力学方面存在差异,传统血管危险因素,如性别、年龄、高血压、糖尿病等对颅内、外动脉粥样硬化
目的分析维汉两个民族健康体检人群脂代谢检出情况。方法收集2009年10月在新疆医科大学第一附属医院进行健康体检人员的血液糖脂指标并进行统计分析。结果男性除HDL-C低于女