罕见病因发病率极低，又被称为“孤儿病”。由于罕见病用药价格高昂，患者常常面临治疗困境。
　　近日，西安一名婴儿的住院结算单在网上被公开，4天花费55万元药费，引发网友质疑。很多人认为，这是天价医疗费。但媒体及时采访患儿家长和收治患儿的医院后，获得了全面的信息，证实这些费用是按规定收取的，没有多收一分钱。
　　不满2岁的小花（化名）因四肢无力、运动发育落后，最终被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见疾病。若不积极治疗，小花将逐渐出现多系统的功能损害，最终会出现呼吸衰竭，可能危及生命。
　　医生使用诺西那生钠注射液对小花进行治疗。该药通过提高SMA患者的运动神经元生存蛋白（SMN）水平，改变疾病的进程，并改善预后。2016年12月23日，美国食品与药物管理局（FDA）批準诺西那生钠注射液上市，该药是目前治疗SMA这种罕见病的唯一有效药物。
　　在美国，诺西那生纳注射液的定价为12.5万美元（约合人民币80万元）/针，首年费用75万美元（约合人民币485万元），之后每年花费37.5万美元（约合人民币241万元）。在国内，该药的价格约为70万元/针，首年的费用约为400万元人民币，其后每年约200万元人民币。

　　患儿的家长表示，用药是经他们同意的，这个药医院没有多收钱，他们很感谢医院救了孩子的命。家长希望大家不要捕风捉影，别拿生病的孩子炒作。到此，“天价医疗费”事件真相大白，但SMA的医疗费用如此高昂却让人感到震惊。临床统计，SMA在新生儿中的发病率为1：6000～1：10000，目前国内约有3万个SMA患儿。所有这些患儿的家庭都背负着沉重的经济包袱。
　　实际上，所有罕见病患者都有可能遭遇小花这样的困境。按照世界卫生组织的估计，全球的罕见病约有5000～7000种，其中仅400种罕见病有治疗方法。那么，对于高昂的罕见病医疗费用，是否有解决的办法呢？
　　世界卫生组织一直关注并督促各国政府、医疗机构和药企对治疗罕见病的药物采用一切方法降价，而且也提出了一些措施。其中最能解决问题的办法有三种：一是使罕见病药物进入一个国家或地区的医保，二是鼓励科研机构和药企研发，三是实行仿制药机制。
　　诺西那生钠在一些国家已经进入医保，如在澳大利亚，2018年6月该药纳入当地的药品福利计划（PBS），用于治疗SMA-1型、2型和3a型的18岁以下患者。药品的政府采购单支价格为11万澳元，患者自付费用为41澳元，折合人民币206元。如此，一般家庭都负担得起。但是，将罕见病药物列入医保范围的国家在全球仍属少数，政府无力将所有罕见病都纳入医保范畴。
　　现在，中国列入罕见病药物目录的疾病有121种，这些罕见病对应的支持治疗的药品和手段，绝大部分已被纳入医保支付范围。这121种罕见病中，在中国上市并有相应适应证的药品有50余种，纳入医保药品目录的有40余种。即便如此，目前在中国能纳入医保的罕见病药物还是太少。
　　2018年5月，SMA被纳入国家《第一批罕见病目录》;2018年11月，诺西那生钠注射液被列入《第一批临床急需境外新药名单》;2019年2月，诺西那生钠注射液通过优先审评审批程序。2021年7月30日，国家医保局官网发布了《关于公示2021年国家医保药品目录调整通过初步形式审查药品及信息的公告》，共有271个药品通过初步形式审查，其中就包括诺西那生钠注射液。
　　如果2021年通过审查，意味着271个药品可以进入国家医保目录调整的下一个环节，有望通过医保谈判的方式降价，进入新版医保目录。这样，不仅小花，更多的罕见病患者和成千上万的家庭都会获益。
　　罕见病药物是治疗罕见病的关键因素之一。大量的罕见病没有药物治疗是因为无人研发，原因在于研发成本很高。发达国家解决罕见病药物研发的一个方法是，通过给罕见病药物定义，提出优惠政策，鼓励更多企业投入研发并推出新药。2021年9月11日，《中国罕见病定义研究报告2021》在上海发布，首次提出“中国罕见病2021年版定义”，将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。此次中国重新修订罕见病定义，也是为今后相应的药物研发和生产，以及制定保护和激励政策奠定基础。
　　还有一个使罕见病药物价格降低的方法，那就是仿制。以目前中国的药物生产技术，仿制罕见病药物已不是问题。因此，需要借助世界贸易组织（WTO）于2005年通过的《TRIPS协议修订议定书》中的强仿制度，来鼓励国内企业进行仿制，从而达到大幅降低药物价格的目的，还可以倒逼原生产企业降价。一些国家，如印度的仿制药就做得很好，也为中国提供了很好的借鉴。
　　当然，要让罕见病获得有效治疗还有其他机制，可以施行医保以外的补充保障模式，包括专项基金、大病谈判、财政出资、政策性商业保险、医疗救助、医保零星增补、自主申报、慈善救助等。带罕见病患者走出困境，任重而道远。