【摘 要】
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反常性痤疮是毛囊-皮脂腺-顶泌汗腺单元的慢性炎症性皮肤病，遗传和免疫因素是目前发病机制研究的热点。遗传因素主要与γ分泌酶突变有关：在γ分泌酶基因单倍体不足的遗传背景下，部分患者γ分泌酶-Notch轴表达异常，导致毛囊角化和炎症加剧。γ分泌酶基因突变并不一定引起反常性痤疮的发生，家族性反常性痤疮患者阿尔茨海默病的发病风险仍不清楚，基因型和表型的联系已取得一定的进展，但还需大样本研究的验证。
【机 构】
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福建医科大学研究生院，福州 350001,中国医学科学院 北京协和医学院 整形外科医院皮肤科，北京 100144,福建医科大学附属协和医院皮肤科，福州 350001,福建医科大学附属协和医院皮肤科，福
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反常性痤疮是毛囊-皮脂腺-顶泌汗腺单元的慢性炎症性皮肤病，遗传和免疫因素是目前发病机制研究的热点。遗传因素主要与γ分泌酶突变有关：在γ分泌酶基因单倍体不足的遗传背景下，部分患者γ分泌酶-Notch轴表达异常，导致毛囊角化和炎症加剧。γ分泌酶基因突变并不一定引起反常性痤疮的发生，家族性反常性痤疮患者阿尔茨海默病的发病风险仍不清楚，基因型和表型的联系已取得一定的进展，但还需大样本研究的验证。
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