【摘 要】
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目的:对江苏省兴化市2017年1月至2018年9月新生儿疾病筛查情况分析,掌握兴化市新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下(CH)、及先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率.
【机 构】
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兴化市妇幼保健院,江苏 兴化,225700;泰州市妇幼妇幼所,江苏 泰州,225300
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目的:对江苏省兴化市2017年1月至2018年9月新生儿疾病筛查情况分析,掌握兴化市新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下(CH)、及先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率.方法对滤纸血片干血标本采用时间分辨荧光测定促甲状腺素(TSH)、17-a羟孕酮水平,对CH和CAH进行筛检;对滤纸血片干血标本采用荧光分析法测定Phe含量,对PKU进行筛检.结果研究结果表明,共召回不合格标本数为138例,不合格样本数为0.9％;对合格的15118份样品进行分析;CH疑似阳性数492例,召回复查率99.59％,确诊CH10例,发病率大约为1/1500;CAH疑似阳性数22例,召回复查率100.00％,确诊0例;PKU疑似阳性数13例,召回复查率100％,确诊4例,发病率大约为1/6500.结论兴化市CH和PKU的发病率较全国水平高,为提高筛检力度,应重视宣传工作,提高高危居民的复检率;对可遗传的代谢病及时检查、诊治,能够改善患者的预后.
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